Ungefär en av 500 svenskar bär på en genetisk mutation som kan orsaka plötslig hjärtdöd. Diagnosen kan leda till stora förändringar i livet - men med rätt råd och stöd kan ändå livskvaliten behållas. Det visar en studie vid Sahlgrenska akademin genomförd vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus.
Den vanligaste orsaken till plötslig hjärtdöd hos barn och ungdomar är hjärtmuskelsjukdomen hypertrof kardiomyopati. Sjukdomen är ärftlig, och om en familjemedlem drabbas rekommenderar Socialstyrelsen att hela familjen genomgår hjärtscreening. Undersökningen kan medföra stora förändringar i familjemedlemmarnas liv: människor som upplever sig friska kan plötsligt få en diagnos som nödvändiggör stora livsstilsförändringar och ibland livslång medicinsk behandling.
Ewa-Lena Bratt, barnsjuksköterska vid Drottning Silvias Barn- och ungdomssjukhus och doktorand vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet, har i sin avhandling utvärderat de fysiska effekterna av familjescreening och vägt dem mot de psykosociala effekterna och påverkan på livskvaliteten. Studien, genomförd på föräldrar och barn mellan sju och 25 år vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, visar att diagnosen i sig sällan påverkar livskvaliteten negativt.
–Trots beskedet att de drabbats av en kronisk och potentiellt livshotande hjärtsjukdom var både barn och föräldrar tacksamma för att sjukdomen upptäckts i tid, innan eventuella allvarliga komplikationer inträffat, och för att de nu hade både medicinsk behandling och råd om förebyggande åtgärder att tillgå, säger Ewa-Lena Bratt.
–Livsstilsförändringarna däremot har en större negativ påverkan, inte minst för äldre barn och ungdomar som redan idrottar och som måste avstå från olämpliga idrottsaktiviteter.
Risken för allvarliga psykosociala effekter är större för ungdomar, som ofta befinner sig i en känsligare fas i livet och som byggt upp ett socialt nätverk genom sin idrott. Det finns därför fördelar med att diagnostiseras tidigt under uppväxten:
–Yngre barn kan av sina föräldrar lotsas in på andra val av fritidsaktiviteter, som de kan fullfölja under sin uppväxt och som inte innebär någon risk, säger Ewa-Lena Bratt.
Ett problem är att många vuxna som får diagnosen hypertrofisk kardiomyopati inte informeras om risken att sjukdomen kan gå i arv, och att barn inte remitteras för undersökning. Här finns utrymme för förbättringar, anser Ewa-Lena Bratt
–Vår viktigaste slutsats är att nydiagnostiserade barn och ungdomar som får rätt stöd och information behåller sin livskvalitet och ser med tillförsikt på framtiden. Min förhoppning är att avhandlingen skall stimulera till fortsatta förbättringar av omhändertagandet dessa patienter.
Många som drabbas av hypertrof kardiomyopati behandlas med betablockerare. Men att behandla symptomfria individer är kontroversiellt, eftersom det har spekulerats i att denna typ av behandling påverkar den fysiska prestationsförmågan i så hög grad att det kan vara handikappande. Ewa-Lena Batts avhandling visar dock att den fysiska prestationsförmågan är lika god hos personer som behandlas med beta-blockerare som hos de som bara genomför livsstilsförändringar.
- Min avhandling ger stöd för en utökad screeningverksamhet vad gäller hypertrof kardiomyopati, säger Ewa-Lena Bratt.
Fakta plötslig hjärtdöd
Ungefär en av 500 svenskar bär på den genetiska mutation som orsakar sjukdomen, och ett barn med en förälder som har sjukdomen har 50 procents risk att ärva den. Den som drabbats av hypertrof kardiomyopati kan vara helt symptomfri. Sjukdomen upptäcks då ofta genom screeningundersökning av familjen efter att en familjemedlem blivit diagnostiserad i livet eller avlidit plötsligt och oväntat och obduktionen visat hypertropfisk kardiomyopati.
Forskning i samverkan
Sahlgrenska akademin är den hälsovetenskapliga fakulteten vid Göteborgs universitet och Sahlgrenska Universitetssjukhuset är ett av norra Europas största sjukhus. Närmare 300 forskningsprojekt sker i samverkan mellan akademin och universitetssjukhuset. Exempel på starka forskningsområden är fetma med kardiovaskulär forskning och diabetes, biomaterial, farmakologi, neurovetenskap, pediatrik, epidemiologi, reumatologi och mikrobiologi.